Al momento attuale non esiste una terapia curativa efficace per le malattie mitocondriali, tuttavia grazie ad una fervente ricerca scientifica iniziano ad affacciarsi sullo scenario mondiale alcune possibilità terapeutiche a livello di trial che prevedono sia l’utilizzo di cofattori vitaminici che un iniziale tentativo di terapia genica.

Rimane comunque di fondamentale importanza eseguire una terapia tempestiva volta a:
• alleviare i sintomi
• rallentare la progressione della malattia
L’efficacia della terapia varia da paziente a paziente, dipende dal deficit enzimatico e dalla gravità dei sintomi. Generalmente i pazienti con un quadro clinico più lieve rispondono meglio alla terapia rispetto ai pazienti con un quadro clinico più grave.
In alcuni pazienti, il trattamento deve essere personalizzato per essere efficace, vi sono inoltre pazienti che non traggono evidenti benefici da alcuna terapia, ma la progressione della malattia è comunque rallentata. Nessuna terapia può però migliorare danni irreversibili già presenti nel paziente (es. danni cerebrali)

I punti chiave della terapia sono:
• Per alcuni sintomi utilizzo delle terapie universalmente riconosciute (antiepilettici per l’epilessia,
fisioterapia per i problemi motori, ecc.)
• Dieta adeguata
• Vitamine e cofattori
• Evitare fattori che aumentano lo “stress”
Il trattamento deve essere poi personalizzato dal medico in base ai bisogni del paziente.

Dieta
La dieta deve essere data solamente da uno specialista di malattie metaboliche, prendere iniziative personali o fare cambiamenti senza consultare lo specialista può essere dannoso. Sostanze utili per alcune malattie possono essere controindicate in altre patologie.

Evitare il digiuno: questa è forse la cosa più importante da sapere. Digiunare vuol dire non fornire il “carburante” alle nostre cellule, cosa essenziale se siamo affetti da un deficit energetico. Anche il digiuno “notturno” (dalle 20 alle 8) può essere pericoloso in alcuni pazienti. Non cercare di perdere peso diminuendo la quantità di cibo. Anche i normali sintomi di un’influenza (vomito, inappetenza ecc.) possono essere dannosi: è sempre meglio consultare uno specialista in presenza di tali sintomi. Nei bambini piccoli è spesso utile l’alimentazione parenterale notturna, per evitare un calo energetico.

E’ meglio fare pasti frequenti, anzichè i tre pasti “classici”. Prima di dormire è utile fare uno spuntino con carboidrati complessi “a lento rilascio”. Ideale sarebbe la Maizena (amido di mais) cruda, ma non è molto gustosa. Preferire comunque pasta/riso ai dolci.

Vitamine e cofattori
Sia le vitamine che i cofattori sono essenziali per tutte le reazioni biochimiche che avvengono nel nostro organismo. Mentre siamo in grado di “costruirci” i cofattori, le vitamine dobbiamo assumerle con la dieta. Normalmente, una dieta ricca ed equilibrata ci permette di assumere tutte le vitamine di cui abbiamo bisogno. Nei pazienti con una malattia mitocondriale, può essere utile aggiungere alla dieta vitamine e cofattori, anche se la loro efficacia non è provata e se il loro uso è ancora dibattuto tra i clinici.

Esercizio fisico
Poichè i dolori muscolari e la debolezza sono uno dei sintomi più invalidanti nell’adulto, l’esercizio e la fisioterapia sono una importante strategia terapeutica. Anche in questo caso il tipo di esercizio va valutato da individuo ad individuo. É comunque necessario farsi sempre seguire presso un centro specializzato.

Danni da “Stress”

1. Stress da temperature fredde: la regolazione della temperatura corporea non è sempre molto efficace nei pazienti con malattie mitocondriali. L’esposizione al freddo può provocare una perdita di calore con conseguenti crisi metaboliche. Coprirsi sempre molto bene nei periodi invernali, evitando esposizioni al freddo per tempi lunghi.
2. Stress da caldo: anche il caldo può essere un problema, infatti i pazienti con patologie mitocondriali presentano una sudorazione non efficiente. Evitare quindi ambienti troppo caldi e sovraffollati: usare in estate vestiti leggeri, evitando esposizioni alla luce diretta del sole.
3. Eventi febbrili, infettivi intercorrenti: possono rappresentare uno “stress” per l’organismo, soprattutto nei bambini

*Documentazione gentilmente fornita dal sito: www.mitopedia.org, sul quale è possibile trovare maggiori informazioni e approfondimenti riguardanti le malattie mitocondriali.