Il Parkinson è una malattia rara associata ai mitocondri?
In che modo il Parkinson è associato ai mitocondri?
Oggi rispondiamo a questa domanda e parliamo delle possibili cure attraverso la riparazione dei mitocondri e il sequenziamento (nuovo) del DNA.
Questi nostri articoli vogliono essere un supporto alla curiosità e ancora di più alla necessità di conoscere di più di malattie rare e subdole perché spesso colpiscono intere famiglie.
Abbiamo già parlato di come si trasmettono, di quanta poca conoscenza ci sia delle malattie mitocondriali e oggi vogliamo invece affrontare una malattia più conosciuta (ma non per questo meno subdola), il Parkinson.
Partiamo dalla definizione:
La malattia di Parkinson è una malattia neurodegenerativa che colpisce il cervello,
causando la perdita di cellule nell’area chiamata sostanza nera. La sostanza nera produce la dopamina, un neurotrasmettitore che regola i movimenti. La perdita di dopamina porta a sintomi come tremori, rigidità muscolare, problemi di equilibrio e postura, lentezza nei movimenti e difficoltà a parlare. Questi sintomi possono rendere difficile svolgere le normali attività quotidiane.
Nella sua intervista, tratta da questo articolo, Claudia Zanna biologa dell’Università di Bologna ci parla di come grazie a una borsa di ricerca di Fondazione Umberto Veronesi valuterà l’efficacia di molecole già utilizzate nel trattamento delle patologie mitocondriali come possibile terapia per il morbo di Parkinson.
“[…] i mitocondri hanno un ruolo chiave nella regolazione dell’apoptosi, un tipo di morte cellulare programmata, che mantiene costante il numero di cellule presenti nei tessuti eliminando quelle invecchiate o con danni al Dna. Se questo processo non funziona correttamente, le cellule muoiono più di quanto dovrebbero e questo meccanismo potrebbe essere implicato nell’insorgenza di malattie neurodegenerative come il Parkinson» ”
«Da anni mi occupo di OPA1, una proteina che regola la forma dei mitocondri e le cui alterazioni si traducono nella morte progressiva delle cellule. Mutazioni di OPA1 sono comunemente associate all’atrofia ottica dominante, una malattia genetica caratterizzata dalla morte dei neuroni che trasmettono il segnale visivo dall’occhio al cervello. Ma il mio laboratorio ha recentemente identificato mutazioni di OPA1 anche in pazienti con il Parkinson».
È possibile fare qualcosa per rimediare alle mutazioni di questa proteina?
«Fortunatamente sì: oggi esistono nove molecole capaci di riattivare le funzioni energetiche dei mitocondri compromesse da mutazioni di OPA1. Queste sostanze sono approvate dalla Food and Drug Administration e sono già utilizzate per il trattamento di diverse patologie».”
Se facciamo un passo indietro permettete un inciso importante che apre la seconda frontiera nella cura delle malattie mitocondriali e del Parkinson: scopriamo che la ricerca di partenza è possibile grazie al sequenziamento del primo genoma mitocondriale.
In cosa consiste?
Con il Sequenziamento di nuova generazione (Ngs) del Dna, che è la più grande molecola che si trova nelle cellule, oggi si può conoscere in meno di una settimana la sequenza del Dna umano, cioè come sono disposte i 3 miliardi di nucleotidi che costituiscono i cosiddetti mattoni della molecola del Dna.
Le informazioni ottenute potranno essere utilizzate a fini diagnostici, per esempio la predisposizione verso malattie genetiche o per effettivamente diagnosticarle prima dei sintomi più gravi.
Ogni cellula eucariota (cioè fornita di nucleo) contiene almeno 2 tipi di Dna: quello nucleare (3 miliardi di paia di basi) e quello mitocondriale (circa 16.000 paia di basi).
La sequenza del Dna mitocondriale (mtDna), e la sua conoscenza, ha svariate applicazioni in campo medico, in quanto permette di rilevare la presenza di mutazioni patogene.
Tornando a noi colleghiamo quindi tutti i pezzi del puzzle:
Oggi è possibile grazie a tecniche avanzate come il sequenziamento di nuova generazione del DNA di scoprire quali geni hanno mutazioni patogene
- Si è scoperto che in pazienti che presentavano atrofia ottica dominante, una malattia genetica caratterizzata dalla morte dei neuroni che trasmettono il segnale visivo dall’occhio al cervello, la proteina OPA1 che regola la forma dei mitocondri presentava un’alterazione.
- Se i mitocondri hanno alterazioni questo influisce sulla morte cellulare andando ad aumentarla.
- I mitocondri interagiscono con altri organelli cellulari, come il reticolo endoplasmatico, possono dividersi o fondersi e difetti in questi meccanismi sono associati con l’insorgere del morbo di Parkinson. Anche l’Alzheimer e la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) sembrano avere una componente mitocondriale.
- Si sono scoperte nove molecole capaci di riattivare le funzioni energetiche dei mitocondri compromesse da mutazioni di OPA1.
- Se un soggetto ha una mutazione in un gene (causato da un’alterazione di una proteina come la OPA1 che va a compromettere i mitocondri per esempio), in linea di principio si può, cambiando la sequenza del Dna e anche riparando direttamente i mitocondri, correggere la mutazione.
Si tratta ancora di una frontiera di speranza per curare le malattie a base genetica.
Se ne sa troppo poco, l’impegno di Mio Mito ODV è quello di informare, sensibilizzare e presto attiveremo dei progetti sul territorio per aiutare con degli strumenti concreti questi meravigliosi medici che ci restituiscono la speranza di una cura sempre più vicina.
Un saluto caro a tutte le famiglie MITO e a chi ci sostiene ogni giorno
FONTI
https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/malattia-di-parkinson
https://www.parkinsongiovani.com/informare/genetica-ed-ereditarieta
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