International Mito Patients e la comunità globale delle malattie mitocondriali accolgono con favore il parere positivo del CHMP a sostegno di KYGEVVI® per la carenza di Timidina Chinasi 2 (TK2d) nell’Unione Europea
30 gennaio 2026 – International Mito Patients (IMP) e la comunità globale delle malattie mitocondriali celebrano un importante traguardo regolatorio in Europa: il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo raccomandando la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali per KYGEVVI® (doxecitina e doxribtimina) per il trattamento della carenza di Timidina Chinasi 2 (TK2d) in pazienti pediatrici e adulti i cui sintomi sono iniziati entro i 12 anni di età.
Questo parere positivo del CHMP rappresenta un passaggio fondamentale verso l’approvazione nell’Unione Europea del primo potenziale trattamento per la TK2d, una malattia genetica mitocondriale ultra-rara e potenzialmente letale che storicamente non ha avuto terapie modificanti la malattia autorizzate in Europa. La raccomandazione passa ora alla Commissione Europea, che prenderà la decisione finale sull’autorizzazione all’immissione in commercio valida in tutta l’UE.
Progressi trasformativi per la comunità TK2d
«Il parere positivo del CHMP di oggi rappresenta un enorme passo avanti per le persone e le famiglie colpite da TK2d in tutta Europa», ha dichiarato Paula Morandi, Presidente di International Mito Patients.
«Per una comunità che ha affrontato a lungo una malattia devastante con sole opzioni di cura di supporto, questo traguardo porta una rinnovata speranza. Onoriamo i pazienti, i caregiver, i clinici, i ricercatori e gli attivisti le cui voci ed esperienze hanno contribuito a rendere possibile questo progresso».
La TK2d è una sindrome da deplezione del DNA mitocondriale ultra-rara che causa debolezza muscolare progressiva, perdita della funzione motoria, complicanze respiratorie e una ridotta aspettativa di vita, con esordio spesso nella prima infanzia. Fino ad oggi, le opzioni terapeutiche in Europa sono state limitate alle cure di supporto e palliative.
Informazioni sul trattamento
KYGEVVI® (doxecitina e doxribtimina), sviluppato e prodotto da UCB, è una combinazione a dose fissa di nucleosidi pirimidinici progettata per affrontare il difetto biochimico alla base della TK2d, supportando il mantenimento e la funzione del DNA mitocondriale.
La raccomandazione del CHMP si basa su evidenze cliniche che indicano che la terapia può migliorare la funzione motoria e contribuire a rallentare la progressione della malattia nei pazienti eleggibili.
L’autorizzazione in circostanze eccezionali riflette la realtà delle malattie ultra-rare come la TK2d, per le quali la produzione di set di dati completi può risultare complessa. Questo percorso prevede specifici obblighi post-autorizzazione per continuare a monitorare sicurezza ed efficacia.
«Ora attendiamo con interesse la decisione finale della Commissione Europea», ha aggiunto Paula.
«Man mano che ci avviciniamo a una possibile approvazione, la collaborazione tra autorità regolatorie, sistemi sanitari e comunità di pazienti sarà essenziale per garantire un accesso tempestivo ed equo una volta autorizzato».
Una prospettiva globale sull’innovazione terapeutica
Questo traguardo regolatorio europeo segue l’approvazione di KYGEVVI® da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense nel 2025, la prima autorizzazione di un trattamento per la TK2d negli Stati Uniti.
Insieme, queste decisioni riflettono un crescente slancio globale nello sviluppo di terapie per le malattie mitocondriali rare e dimostrano la forza dell’innovazione scientifica combinata con una solida advocacy dei pazienti.
IMP rimane impegnata nel sostenere il dialogo regolatorio, l’educazione della comunità e il miglioramento dei percorsi di cura per le persone che vivono con malattie mitocondriali in tutto il mondo.
Ringraziamenti
IMP esprime sincera gratitudine a:
- Pazienti e famiglie che hanno partecipato alla ricerca clinica e condiviso le loro esperienze di vita
- Clinici e ricercatori impegnati ad approfondire la conoscenza della TK2d
- UCB, l’azienda responsabile dello sviluppo di KYGEVVI®, e i suoi partner per l’impegno scientifico a lungo termine nell’innovazione per le malattie rare
- Organizzazioni di advocacy dei pazienti e reti cliniche che lavorano per migliorare consapevolezza, diagnosi e accesso alle cure
Informazioni sulla carenza di Timidina Chinasi 2 (TK2d)
La carenza di Timidina Chinasi 2 è una rara sindrome ereditaria da deplezione del DNA mitocondriale caratterizzata da grave e progressiva debolezza muscolare e complicanze associate.
Si stima che colpisca meno di una persona su un milione a livello mondiale e storicamente è stata priva di opzioni terapeutiche modificanti la malattia.
Informazioni su International Mito Patients (IMP)
International Mito Patients (IMP) è una rete globale di organizzazioni di pazienti che rappresenta individui e famiglie affetti da malattie mitocondriali.
IMP lavora per promuovere la consapevolezza, l’accesso equo alla diagnosi e alle cure, la ricerca centrata sul paziente e la collaborazione internazionale per migliorare la vita delle persone che convivono con condizioni mitocondriali.
Per maggiori informazioni, visitare www.mitopatients.org
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Fonti
- Media Release – International Mito Patients and the Global Mitochondrial Disease Community Welcome CHMP Positive Opinion Supporting KYGEVVI® for Thymidine Kinase 2 Deficiency (TK2d), 30 gennaio 2026
- Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) – Comunicazione CHMP su Kygevvi : EMA’s Announcement
- UCB – Comunicato ufficiale su Kygevvi (doxecitine/doxribtimine) – UCB’s Announcement
