Le malattie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di disturbi genetici che colpiscono degli organelli cellulari chiamati mitocondri.
Sono malattie rare e per questo poco conosciute, risultano eterogenee per età di insorgenza e per quadro clinico. Queste malattie possono coinvolgere diversi organi, poiché i mitocondri sono presenti in quasi tutte le cellule di tutti i tessuti. Con oltre 400 condizioni identificate, le malattie mitocondriali rappresentano una sfida complessa per i medici e gli scienziati, poiché le loro manifestazioni possono variare notevolmente da un individuo all’altro.
A cosa servono i mitocondri? Partiamo da qui.
I mitocondri sono noti come “centrali energetiche” delle cellule perché producono la maggior parte dell’energia necessaria per il funzionamento del nostro corpo. Svolgono un ruolo cruciale nella produzione di adenosina trifosfato (ATP), la molecola che alimenta le reazioni chimiche vitali per la vita cellulare. Oltre a questa funzione energetica, i mitocondri sono coinvolti in altri processi cellulari essenziali come la regolazione del metabolismo, la segnalazione cellulare e l’apoptosi (morte cellulare programmata).
I sintomi delle malattie mitocondriali possono essere altamente variabili, poiché dipendono dall’organo o dal sistema coinvolto e dalla gravità della disfunzione mitocondriale e dall’età di insorgenza. Alcuni dei sintomi comuni includono: affaticamento, debolezza muscolare, intolleranza all’esercizio, diabete, sordità, disturbi gastrointestinali, problemi di vista, difficoltà nell’apprendimento e nel coordinamento motorio. Questi sintomi possono iniziare in età infantile o manifestarsi solo in età adulta, rendendo la diagnosi delle malattie mitocondriali una sfida complessa.
Parlando di diagnosi va detto che…
..può essere difficile a causa della loro eterogeneità e della variabilità dei sintomi. I medici spesso utilizzano una combinazione di test di laboratorio, imaging, biopsie e valutazione genetica per confermare la presenza di una malattia mitocondriale. L’identificazione del gene specifico coinvolto può essere cruciale per una diagnosi accurata. Al momento attuale è possibile utilizzare nuove tecnologie per identificare una variante patogene. Tali tecnologie permettono di studiare contemporaneamente centinaia di geni. Tuttavia circa il 40% delle malattie mitocondriali rimane senza diagnosi.
Attualmente, non esiste una cura efficace per le malattie mitocondriali
e il medico si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente. Questo può includere l’uso di vitamine e integratori per supportare la funzione mitocondriale, la terapia fisica e occupazionale per migliorare la forza muscolare e il coordinamento, nonché trattamenti specifici per i sintomi individuali.
Il nostro futuro possibile (e tu puoi anche aiutarci a renderlo realtà):
La ricerca sulle malattie mitocondriali è in corso e gli scienziati stanno lavorando per comprendere meglio le cause sottostanti di queste malattie e sviluppare nuove opzioni di trattamento. Una delle linee di ricerca promettenti riguarda la terapia genica, che potrebbe consentire la correzione delle mutazioni mitocondriali o la sostituzione di geni difettosi.
Ti salutiamo con la nostra speranza: nel prossimo futuro confidiamo che siano disponibili opzioni terapeutiche più efficaci per migliorare la vita dei pazienti affetti da malattie mitocondriali e, ancora più forte, confidiamo nella ricerca per una cura.
