Le malattie mitocondriali nei bambini

Ogni giorno nasce un bambino che svilupperà una malattia mitocondriale prima dei 10 anni. Secondo studi dell’università di Padova  Si stima che una persona su 5000 ne sia affetta e tra queste molti bambini nei primi anni di vita.  

Questo dato ve lo forniamo non per spaventare bensì perchè contrariamente a quel che si pensa non è una condizione poco diffusa. Sono rare, eppure potrebbero essere più vicine di quanto pensiamo. Per questo è importante sensibilizzare e informare tutti. 

Gli organi che consumano più energia sono cervello, muscoli, cuore eppure tutti gli organi e tutti i tessuti possono essere affetti da una patologia mitocondriale. Alcune malattie si sviluppano in età infantile, altre in età adulta.

Nei bambini i sintomi sono più gravi e lo affermiamo perché si comprendono in questa frase: encefalopatie, grave anemia e disfunzione pancreatica, gravi cardiomiopatie ipertrofiche e neutropenia, epatopatie, gravi miopatie o coma cheto-acidotico con disfunzione epatorenale.

I sintomi sono complessi, variabili e non si sviluppano come nell’adulto (80% dei casi) nell’intolleranza allo sforzo, nella debolezza e sotto forma di crampi. I bambini hanno manifestazioni più importanti e repentine, il loro corpo ci avvisa prima.

I pediatri sanno bene che le malattie più diffuse nei bimbi sono queste, eccole con i sintomi associati.

• Sindrome di Leigh (danni a carico del sistema nervoso centrale);
• Sindrome di Pearson (anemia, insufficienza pancreatica, acidosi);
• Sindrome di Kearns Sayre (difetto di crescita, coinvolgimento del sistema nervoso centrale, dell’apparato endocrino, dell’occhio e del cuore);
• Sindrome di Alpers (coinvolgimento del sistema nervoso centrale e del fegato);
• Forme a compromissione multiorgano: fegato, cuore, rene, sistema nervoso centrale;
• Forme a compromissione di singoli organi (rene, cuore, fegato, occhio, sistema emopoietico, ecc).

Quello che il genitore deve sapere è che per aiutare a migliorare la qualità della vita dei figli ci vuole un team di figure, sicuramente va coinvolto e parte tutto dal pediatra eppure anche neurologi, neuroradiologi, cardiologi, nefrologi, neuropsichiatri infantili, nutrizionisti, riabilitatori e di altri specialisti fanno la loro parte.

Il primo obiettivo deve essere la giusta diagnosi e poi, aiutare questi piccoli ad avere la giusta assistenza, farmaci, istruzione scolastica che non deve mancare. Sono tutti temi che se avrete voglia di affrontare potranno essere oggetti di futuri articoli.

Noi siamo una famiglia al servizio di altre famiglie, puoi sostenere bimbi e genitori se sostieni noi, garantisci loro informazioni, sensibilizzazione sul tema per chi non conosce l’esistenza di queste patologia e assistenza. Scrivici per qualsiasi dubbio, domanda e se hai un progetto importante, i bambini sono il nostro futuro, soprattutto quelli speciali che devono poter avere una quotidianità serena, proprio come tutti gli affetti da malattie mitocondriali, diagnosi veloci e sostegno morale, fisico e professionale.

La ricerca farà la sua parte per una speranza di cura, noi facciamo la nostra per il sostegno morale e fisico.