Difficoltà sanitarie, esami particolari e a chi rivolgersi in Italia per le malattie mitocondriali
Difficoltà sanitarie, esami particolari e a chi rivolgersi in Italia per le malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono un gruppo di patologie genetiche rare che colpiscono i mitocondri, le organelle cellulari responsabili della produzione di energia.
Sono rare perché colpiscono meno di 5 persone su 10.000. Questo può rendere difficile la diagnosi e il trattamento, poiché i sintomi possono essere simili a quelli di altre condizioni.
Quali sono questi sintomi? possono variare da persona a persona e possono interessare diversi organi e sistemi del corpo e includono:
- Problemi di sviluppo e crescita
- Problemi muscolari
- Problemi neurologici
- Problemi gastrointestinali
- Problemi cardiaci
- Problemi endocrini
Diagnosi
La diagnosi delle malattie mitocondriali può essere difficile, poiché i sintomi possono essere simili a quelli di altre patologie.
In Italia, la diagnosi delle malattie mitocondriali è affidata a centri specializzati, che possono eseguire gli esami necessari per confermare la diagnosi.
Una delle principali difficoltà sanitarie che devono affrontare le persone con malattie mitocondriali è la scarsa consapevolezza e conoscenza di queste patologie da parte dei medici.
Spesso, le persone con malattie mitocondriali devono affrontare un lungo percorso diagnostico, durante il quale vengono sottoposte a numerosi esami, spesso inutili o addirittura dannosi.
Mancanza di cure
Un’altra difficoltà sanitaria è la mancanza di cure specifiche per le malattie mitocondriali.
Le terapie disponibili sono spesso palliative e volte a migliorare la qualità della vita delle persone con queste patologie.
A complicare la situazione si aggiunge il caso in cui i trattamenti siano costosi e non sempre disponibili con codice esenzione (integratori e simili).
Esami particolari
Gli esami necessari per la diagnosi delle malattie mitocondriali includono:
- Esami genetici
- Esami metabolici
- Esami di imaging
Gli esami genetici sono fondamentali per la diagnosi delle malattie mitocondriali. I test genetici possono identificare mutazioni nei geni che codificano per le proteine mitocondriali.
Gli esami metabolici possono rilevare anomalie nel metabolismo mitocondriale. Questi esami possono includere test di sangue, urine e urina.
Gli esami di imaging possono essere utilizzati per valutare l’impatto delle malattie mitocondriali sugli organi e i sistemi del corpo. Questi esami possono includere risonanza magnetica (MRI), tomografia computerizzata (TC) e ecografia.
Supporto emotivo
Le persone con malattie mitocondriali possono sperimentare isolamento e solitudine. È importante che abbiano accesso a un supporto adeguato, sia da parte di familiari e amici che da parte di gruppi di supporto.
In Italia, le persone (oltre alla famiglia e agli amici) che possono aiutare a dare questo supporto emotivo sono gli specialisti, tra cui:
- Neurologo: I neurologi sono medici specializzati nel sistema nervoso.
- Pediatra: I pediatri sono medici specializzati nella salute dei bambini
- Medico genetico: I medici genetici sono medici specializzati nelle malattie genetiche.
A chi rivolgersi
In Italia, la diagnosi e la cura delle malattie mitocondriali sono affidate a centri specializzati. I centri specializzati in malattie mitocondriali sono presenti in tutte le regioni italiane.
REGIONE LOMBARDIA
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Milano
Genetica Medica – Neurogenetica
Responsabile: Barbara Garavaglia barbara.garavaglia@istituto-besta.it Tel. 02 23942631
Costanza Lamperti costanza.lamperti@istituto-besta.it Tel. 02 239422614
Lorenzo Peverelli lorenzo.peverelli@istituto-besta.it tel 02 23942714
Eleonora Lamantea Tel. 02 23942662
Valeria Tiranti valeria.tiranti@istituto-besta.it, Tel. 02 23942633
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia per le Miopatie Mitocondriali SC Cardiologia 3
Centro per le malattie genetiche cardiovascolari
Prof.ssa Eloisa Arbustini Segreteria di Direzione: 0382.501487
E-mail: info.marfan@smatteo.pv.it
REGIONE LOMBARDIA
Fondazione Istituto Neurologico “C. Mondino” – IRCCS di Pavia
S.S. Sclerosi Multipla e Malattie Demielinizzanti – Dipartimento di Neurologa e Neuroriabilitazione
Responsabile dell’attività : Dr Alfredo ROMANI
Telefono : 39 0382 380244
Centro Clinico NeMo di Brescia
Patologie Neuromuscolari – ringraziamo per la segnalazione un’amica, con Melas
Direttore Clinico: Prof. Massimiliano Filosto
I medici di fiducia: Dr. Stefano Cotti Piccinelli e Dott.ssa Barbara Risi – Neurologi
Dott.ssa Maria Isgrò – Fisiatra
Dott.ssa Enrica Bertella – Pneumologa
Telefono: 0306729100
REGIONE VENETO
Università di Padova/Azienda Ospedaliera di Padova
Centro Malattie Neuromuscolari
Responsabile: Elena Pegoraro, elena.pegoraro@unipd.it
Luca Bello e Claudio Semplicini – Neurologi
In collaborazione per i casi pediatrici con: Leonardo Salviati – Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
REGIONE LAZIO
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Roma
Malattie Muscolari e Neurodegenerative
Responsabile: Enrico Silvio Bertini enricosilvio.bertini@opbg.net Tel. 06 6859 2104/2105
Patologia Metabolica
Responsabile: Carlo Dionisi Vici carlo.dionisivici@opbg.net Tel. 06 6859 2275/2225
Diego Martinelli diego.martinelli@opbg.net
Malattie Muscolari e Neurodegenerative
Daria Diodato daria.diodato@opbg.net
Rosalba Carrozzo rosalba.carrozzo@opbg.net
Fiorella Piemonte fiorella.piemonte@opbg.net
REGIONE LOMBARDIA
Fondazione Istituto Neurologico “C. Mondino” – IRCCS di Pavia
S.S. Sclerosi Multipla e Malattie Demielinizzanti – Dipartimento di Neurologa e Neuroriabilitazione
Responsabile dell’attività : Dr Alfredo ROMANI
Telefono : 39 0382 380244
Centro Clinico NeMo di Brescia
Patologie Neuromuscolari – ringraziamo per la segnalazione un’amica, con Melas
Direttore Clinico: Prof. Massimiliano Filosto
I medici di fiducia: Dr. Stefano Cotti Piccinelli e Dott.ssa Barbara Risi – Neurologi
Dott.ssa Maria Isgrò – Fisiatra
Dott.ssa Enrica Bertella – Pneumologa
Telefono: 0306729100
REGIONE VENETO
Università di Padova/Azienda Ospedaliera di Padova
Centro Malattie Neuromuscolari
Responsabile: Elena Pegoraro, elena.pegoraro@unipd.it
Luca Bello e Claudio Semplicini – Neurologi
In collaborazione per i casi pediatrici con: Leonardo Salviati – Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
REGIONE LAZIO
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Roma
Malattie Muscolari e Neurodegenerative
Responsabile: Enrico Silvio Bertini enricosilvio.bertini@opbg.net Tel. 06 6859 2104/2105
Patologia Metabolica
Responsabile: Carlo Dionisi Vici carlo.dionisivici@opbg.net Tel. 06 6859 2275/2225
Diego Martinelli diego.martinelli@opbg.net
Malattie Muscolari e Neurodegenerative
Daria Diodato daria.diodato@opbg.net
Rosalba Carrozzo rosalba.carrozzo@opbg.net
Fiorella Piemonte fiorella.piemonte@opbg.net
REGIONE SICILIA
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”/Università di Messina
Neurologia e Malattie Neuromuscolari
Responsabile: Antonio Toscano, atoscano@unime.it, Tel. 090 2213500
Olimpia Musumeci, omusumeci@unime.it, Tel. 090 2217178
REGIONE LIGURIA
Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini di Genova
Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari
Responsabile: Carlo Minetti, minettic@unige.it Tel. 010 56362912
Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale
Claudio Bruno, claudiobruno@gaslini.org Tel. 010 56362 756/620
Centro Malattie Rare
Responsabile: Maja Di Rocco Tel.: 010 5636 2794 Email: majadirocco@gaslini.org
Diamo un link utile per tutti coloro che hanno malattie rare dove è possibile ricercare un centro specializzato pensando di far cosa gradita.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=IT
Codice esenzione
Le persone con malattie mitocondriali possono richiedere l’esenzione dal ticket per le prestazioni sanitarie. Il codice esenzione per le malattie mitocondriali è 098.
Si tratta di patologie complesse che possono avere un impatto significativo sulla vita delle persone che ne sono affette. È importante che le persone con malattie mitocondriali siano diagnosticate e curate in centri specializzati, con umanità ed è per questo che abbiamo stilato quell’elenco.
Se vuoi fare una segnalazione perchè conosci un centro di riferimento di fiducia nella tua zona aiutaci a dare ai malati e alle loro famiglie un’esperienza positiva dalla diagnosi alla terapia che sia del dolore o associata ai sintomi.
Scrivici il nome del tuo centro di fiducia e i tuoi suggerimenti per rendere questo articolo sempre più utile via mail a info@miomito.it
FONTI per il codice esenzione
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