Dalla comparsa dei primi sintomi alla presa in carico multidisciplinare: il nuovo Patient Journey sviluppato da International Mito Patients e dai principali esperti europei rappresenta un importante passo avanti per migliorare l’informazione, l’orientamento e la qualità dell’assistenza delle persone con miopatie mitocondriali primarie.
Ricevere una diagnosi di malattia mitocondriale è spesso solo l’inizio di un percorso complesso. Dopo il nome della malattia arrivano nuove domande: quali specialisti consultare? Quali controlli effettuare? Come gestire la vita quotidiana? Quali sono le terapie disponibili oggi e quali prospettive offre la ricerca?
Per rispondere a queste esigenze, International Mito Patients (IMP) ha annunciato la pubblicazione del nuovo Patient Journey dedicato alle miopatie mitocondriali primarie dell’adulto, uno strumento sviluppato in collaborazione con ERN EURO-NMD, Mitocon, Bulgarian Association for Neuromuscular Diseases, AFM-Téléthon e con il coordinamento scientifico del Prof. Michelangelo Mancuso, tra i maggiori esperti europei di malattie mitocondriali. Il documento nasce anche dalle esperienze dirette dei pazienti e delle loro famiglie, con l’obiettivo di rappresentare in modo concreto il percorso che molte persone affrontano dalla comparsa dei primi sintomi fino alla gestione della malattia.
Che cos’è un Patient Journey?
Il termine Patient Journey può essere tradotto come “percorso del paziente”, ma il suo significato va oltre una semplice guida informativa.
Si tratta di uno strumento che descrive, in modo chiaro e strutturato, le diverse tappe che una persona con una determinata patologia può attraversare: dall’esordio dei sintomi alla diagnosi, dalla presa in carico multidisciplinare alla gestione della vita quotidiana, fino al ruolo dei caregiver e alle prospettive offerte dalla ricerca.
L’obiettivo non è sostituire il rapporto con i medici o definire protocolli terapeutici, ma offrire un quadro condiviso che aiuti pazienti, familiari e professionisti sanitari a orientarsi lungo un percorso spesso complesso.
Per le persone affette da miopatie mitocondriali primarie questo rappresenta un valore particolarmente importante, poiché la malattia può coinvolgere diversi organi e apparati e richiedere il contributo di specialisti appartenenti a discipline differenti.
Un percorso costruito partendo dall’esperienza dei pazienti
Uno degli aspetti più significativi di questo progetto è il metodo con cui è stato sviluppato.
Il Patient Journey non nasce esclusivamente dalla letteratura scientifica, ma integra il contributo di medici specialisti, associazioni di pazienti e persone che convivono quotidianamente con una malattia mitocondriale.
Questo approccio permette di rappresentare non solo gli aspetti clinici della patologia, ma anche le difficoltà pratiche ed emotive che accompagnano il percorso di cura: l’attesa di una diagnosi, l’impatto sulla vita lavorativa e familiare, la necessità di coordinare visite specialistiche, il ruolo fondamentale dei caregiver e l’importanza di ricevere informazioni corrette lungo tutto il percorso assistenziale.
Le tappe principali del percorso
Il documento accompagna idealmente il paziente attraverso le principali fasi della malattia.
Si parte dall’identificazione dei primi segnali, come affaticamento, debolezza muscolare, ridotta tolleranza allo sforzo o disturbi oculari, per arrivare agli approfondimenti diagnostici, alla consulenza presso centri specializzati e alla definizione della presa in carico multidisciplinare.
Il Patient Journey dedica inoltre ampio spazio alla gestione della quotidianità, evidenziando come la qualità della vita possa essere migliorata attraverso un’assistenza coordinata, programmi riabilitativi personalizzati, supporto psicologico, consulenza nutrizionale e un dialogo costante tra paziente, caregiver e professionisti sanitari.
Perché questo strumento rappresenta un passo avanti
Sebbene ogni persona con una malattia mitocondriale abbia una storia clinica unica, esistono bisogni comuni che accomunano molti pazienti: ottenere una diagnosi tempestiva, individuare i professionisti più adatti, coordinare le diverse figure specialistiche e affrontare l’impatto della malattia sulla vita quotidiana.
Il nuovo Patient Journey nasce proprio con questo obiettivo: offrire un quadro condiviso che aiuti pazienti, caregiver e operatori sanitari a comprendere meglio le diverse fasi del percorso assistenziale e a favorire una presa in carico più consapevole e coordinata.
Pur non essendo una linea guida clinica né un protocollo terapeutico, rappresenta uno strumento di riferimento che valorizza l’importanza di un approccio multidisciplinare, oggi considerato essenziale nella gestione delle malattie mitocondriali. Le più recenti raccomandazioni europee sottolineano infatti come la collaborazione tra neurologi, genetisti, cardiologi, pneumologi, fisiatri, dietisti, psicologi e altri specialisti possa contribuire a migliorare la qualità dell’assistenza e della vita delle persone con queste patologie.
Un contributo europeo con una forte partecipazione italiana
Il valore di questo progetto assume un significato particolare anche per il nostro Paese.
Il Patient Journey è stato infatti coordinato dal Prof. Michelangelo Mancuso, tra i principali esperti europei di malattie mitocondriali, e ha visto la collaborazione di Mitocon, storica associazione italiana di riferimento per le malattie mitocondriali, insieme a International Mito Patients, ERN EURO-NMD, AFM-Téléthon e Bulgarian Association for Neuromuscular Diseases.
Questo dimostra come l’Italia contribuisca attivamente allo sviluppo di strumenti condivisi a livello europeo, mettendo a disposizione competenze scientifiche ed esperienza maturata accanto ai pazienti.
Il ruolo di MioMito
Dal 2025 MioMito ODV è membro di International Mito Patients (IMP), la federazione internazionale che riunisce le associazioni di pazienti con malattie mitocondriali.
Far parte di questa rete significa poter condividere con la comunità italiana iniziative, progetti e strumenti sviluppati a livello internazionale, contribuendo a diffondere una cultura della conoscenza, della collaborazione e della ricerca.
Per questo abbiamo scelto di raccontare anche questa importante novità: crediamo che una corretta informazione rappresenti il primo passo per affrontare con maggiore consapevolezza il percorso di cura e rafforzare il dialogo tra pazienti, famiglie e professionisti sanitari.
Per approfondire
Il Patient Journey for Primary Mitochondrial Myopathies è attualmente disponibile in lingua inglese sul sito di International Mito Patients.
In attesa di sapere se sarà disponibile una versione ufficiale in italiano, invitiamo chi desidera approfondire a consultare il documento originale:
👉 Patient Journey for Primary Mitochondrial Myopathies (PDF)
Fonti
- International Mito Patients (IMP). New Patient Journey for Primary Mitochondrial Myopathies launched. Pubblicato il 7 luglio 2026.
https://mitopatients.org/new-patient-journey-for-primary-mitochondrial-myopathies-launched/ - International Mito Patients (IMP), ERN EURO-NMD, Mitocon, AFM-Téléthon, Bulgarian Association for Neuromuscular Diseases. Patient Journey for Primary Mitochondrial Myopathies (Adults). Documento ufficiale, 2026.
- ERN EURO-NMD. The Patient Journey Programme of the ERN EURO-NMD: A fruitful collaboration between patients and clinicians. Presentazione del programma Patient Journey.
- Mancuso M. et al. Primary Mitochondrial Myopathies: Current Challenges and Future Perspectives. Neuromuscular Disorders. Documento di consenso e raccomandazioni sul percorso diagnostico e sulla presa in carico multidisciplinare delle miopatie mitocondriali primarie.
