Come si manifestano le malattie mitocondriali?
Rispondiamo a questa domanda andando ad indagare sulle manifestazioni sintomatiche e su alcune sindromi che si sviluppano da disagi mitocondriali.
Il nostro viaggio continua, abbiamo visto cosa sono le malattie mitocondriali e come si ereditano, oggi ci concentriamo sui sintomi e sulla catalogazione di queste malattie anche in base ai sintomi.
La medicina mitocondriale, termine utilizzato per la prima volta nel 1962 da Rolf Luft dell’Università Karolinska di Stoccolma, nasce con la descrizione della prima paziente con una chiara malattia mitocondriale.
La paziente dell’illustre dottore aveva la sindrome di Luft con questi sintomi: ipermetabolismo, con febbre, intolleranza al calore, traspirazione profusa, polifagia, polidipsia, e tachicardia bilanciata. Intolleranza all’esercizio con debolezza mite.
In generale i sintomi più ricorrenti sono l’intolleranza allo sforzo, debolezza e dolori muscolari che compaiono dopo l’esercizio, spesso sotto forma di crampi. Frequentemente sono presenti disturbi della motilità oculare, un organo l’occhio che non ha mai vero riposo.
Vediamo nello specifico tutta la varietà dei sintomi associati all’organo coinvolto, una panoramica utile che comprende le principali manifestazioni delle malattie mitocondriali:
- Sistema Nervoso Centrale: Emicrania, mioclono, regressione/ritardo psicomotorio, demenza, emiparesi, convulsioni, atassia, emianopsia, cecità corticale, distonia, parkinsonismo, tremore
- Sistema Nervoso Periferico: Neuropatia periferica
MuscoloDebolezza, oftalmoplegia, ptosi palpebrale, intolleranza all’esercizio fisico, mioglobinuria - Apparato visivo: Retinopatia pigmentosa, cataratta, atrofia ottica
- Apparato acustico: Sordità/ipoacusia neurosensoriale
- Sistema gastroenterico: Malassorbimento, pseudo-ostruzioni intestinali, disfunzione del pancreas esocrino
- Reni: Sindrome di Fanconi
- Sistema endocrino: Diabete mellito, bassa statura, ipoparatiroidismo
- Sistema cardiocircolatorio: Cardiomiopatia, blocchi di conduzione
- Sistema ematopoietico: Anemia sideroblastica
Per quanto riguarda la classificazione clinica e la diagnosi, i sintomi e segni possono essere inquadrati in alcune specifiche sindromi (per citarne alcune: Sindrome di Pearson, Sindrome di Leigh, – MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate) –Sindrome di Friedreich’s).
Un esempio pratico per capire di più – non esaustivo e ci teniamo a specificarlo perché cerchiamo di essere più vicini a voi come linguaggio ma vi consigliamo di approfondire con il medico curante – può essere associare i sintomi alla patologia specifica.
Esempio: SINTOMI come la perdita della coordinazione muscolare (atassia) nel camminare, la difficoltà nell’articolare correttamente le parole (disartria), dei disturbi nella deglutizione (disfagia) e un lieve disturbo nella voce (disfonia), che può apparire più roca oppure tendere a produrre suoni non fisiologici associati alla sindrome di Friedreich’s.
ATTENZIONE: Deve essere sempre il dottore a fare queste associazioni e le diagnosi, mai fidarsi di articoli letti online e di figure non professionali.
Come detto in altri articoli la ricerca sta provando a dare speranza, presto, proprio in riferimento alla sindrome di Friedreich’s vi parleremo di uno studio che testa un farmaco nuovo, una speranza nuova.
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