Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale: una malattia rara e complessa, il caso della piccola Indi
SINDROME DA DEPLEZIONE DEL DNA MITOCONDRIALE: UNA MALATTIA RARA E COMPLESSA.
Le sindromi da deplezione del DNA mitocondriale (mtDNA) sono in realtà un gruppo di malattie rare e complesse che colpiscono i mitocondri, i nostri organelli cellulari responsabili della produzione di energia.
I mitocondri sono presenti in tutte le cellule del corpo, ma sono particolarmente abbondanti nei muscoli, nel cervello, nel fegato e nei reni. Difetti in alcuni di questi geni nucleari impediscono ai mitocondri di conservare il loro Dna e le cellule non possono produrre energia sufficiente per il funzionamento. Il blocco energetico porta a una serie di malfunzionamenti agli organi che consumano più energia (muscoli, fegato, cervello).
Prima di vedere lo sviluppo sottolineiamo che si distinguono per la loro manifestazione precoce nei primi giorni o mesi di vita e, in molti casi, per il rapido aggravarsi dei sintomi.
Tipologie di sindromi da deplezione del DNA mitocondriale
- Forma miopatica: colpisce principalmente la muscolatura scheletrica, causando debolezza, affaticabilità e difficoltà a camminare.
- Forma encefalo-miopatica: colpisce sia la muscolatura che il sistema nervoso, causando ritardo nello sviluppo, problemi di coordinazione, convulsioni e altri disturbi neurologici.
- Forma epatocerebrale: colpisce il fegato e in alcuni casi anche il cervello, causando danni al fegato, ritardo nello sviluppo, problemi di coordinazione e altri disturbi neurologici.
Sintomi: possono variare a seconda della forma della malattia e della gravità della deplezione del DNA mitocondriale. I più comuni (quelli generali sono in questo articolo che parla di diagnosi) includono:
- Debolezza muscolare
- Affaticabilità
- Difficoltà a camminare
- Ritardo nello sviluppo
- Problemi di coordinazione
- Convulsioni
- Disturbi neurologici
- Problemi gastrointestinali
- Problemi cardiaci
- Problemi renali
Diagnosi
La diagnosi delle sindromi da deplezione del DNA mitocondriale può essere difficile, poiché i sintomi si confondono con altre patologie. Possiamo capire che si tratta di deplezione del mtDNA mediante un analisi effettuata su un campione di sangue, di urine o di tessuto.
Trattamenti che non sono terapie
Purtroppo non esiste una cura, proprio come le malattie rare che coinvolgono i mitocondri, nonostante gli sforzi della ricerca, il trattamento è sintomatico e mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti.
- Fisioterapia
- Terapia occupazionale
- Terapia farmacologica per ridurre i sintomi
- Interventi chirurgici per correggere i problemi fisici
IL CASO CHE HA COLPITO I NOSTRI CUORI: LA PICCOLA INDI
Indi è nata il 24 febbraio 2023 con questa grave patologia mitocondriale. I medici del Queen’s Medical Centre di Nottingham, dove la bambina era ricoverata, hanno giudicato la sua malattia terminale e hanno chiesto ai tribunali di autorizzare il distacco dai principali dispositivi vitali.
Il governo italiano e tutta l’opinione pubblica era schierata a favore dei genitori che volevano dare dignità e cure a casa per la piccola.
Il 6 Novembre era stata concessa la cittadinanza italiana e pensato il trasferimento al Bambino Gesù di Roma. La battaglia legale dei genitori contro il Regno Unito non ha avuto risvolto positivo
“Mia figlia è morta, la mia vita è finita all’1.45”, dice Dean, il padre quel 13 Novembre.
Non ci sono parole, solo preghiere, siamo vicini alla famiglia e ci sentiamo coinvolti in prima persona; a distanza di mesi la notizia ci tocca ancora profondamente.
Leggi il post Instagram che avevamo dedicato a Indi una goccia in un mare di solidarietà Italiano.
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