NUOVE FRONTIERE DELLA RICERCA PER L’ANNO 2024 PER LE MALATTIE MITOCONDRIALI
NUOVE FRONTIERE DELLA RICERCA PER L’ANNO 2024 PER LE MALATTIE MITOCONDRIALI
Inizia l’anno e inizia in modo molto promettente. Vogliamo parlarti in questo articolo di terapie mitocondriali, diagnosi innovativa e fonti da tenere d’occhio: lo facciamo in modo più chiaro possibile.
Se trovi che ci sia qualcosa da aggiungere ai nostri contenuti o semplicemente ti sorgono domande e vuoi saperne di più faccelo sapere.
Ecco di cosa parleremo
- Trapianto di Mitocondri (2 studi importanti)
- Terapia genica per due gravi patologie oculari
- Diagnosi delle malattie mitocondriali
- Novità riguardanti le malattie neurologiche
Trapianto di mitocondri
Questa tecnica prevede il trasferimento di mitocondri sani da un donatore sano a un paziente affetto da una malattia mitocondriale.
Il trapianto di mitocondri può essere effettuato in diversi modi, tra cui:
- Trapianto di cellule staminali. In questo caso, le cellule staminali del paziente vengono prelevate e modificate geneticamente per esprimere i geni mitocondriali sani. Le cellule staminali modificate vengono quindi trapiantate nel paziente.
- Trapianto di mitocondri artificiali. In questo caso, i mitocondri sani vengono prelevati da un donatore e coltivati in laboratorio. I mitocondri coltivati vengono quindi trasferiti al paziente.
- Trapianto di mitocondri da cellule somatiche. In questo caso, i mitocondri sani vengono prelevati da cellule somatiche di un donatore, come cellule della pelle o del sangue. I mitocondri prelevati vengono quindi trasferiti alle cellule del paziente.
Abbiamo parlato di uno studio in corso presso l’istituto neurologico Carlo Besta di Milano in questo articolo,
riassumendo
- L’equipe del dott. Brunetti Dario sta compiendo i primi passi in quella che potrebbe diventare una risorsa fondamentale nella cura e prevenzione pre-nascita della Sindrome di Leigh.
Molti ricercatori nel mondo studiano questa tecnica in particolare vi mettiamo in luce un altro studio di esempio.
L’azienda Minovia ha avviato nel 2019 uno studio clinico per valutare l’efficacia del trapianto di mitocondri in pazienti con malattie rare legate a un danno dei mitocondri.
- Lo studio clinico è di fase I/II e coinvolge 7 pazienti con la sindrome di Pearson e altre malattie mitocondriali.
Gli obiettivi dello studio sono di fornire informazioni tecniche sulla procedura e di rendere la terapia “off-the-shelf”.
Se i risultati dello studio confermeranno le aspettative (erano previsti per il 2023 ma hanno un ritardo causa COVID), il trapianto di mitocondri potrebbe diventare una nuova opzione di trattamento non solo per malattie genetiche rare, ma anche per una lunga serie di altre condizioni legate a un danno dei mitocondri.
Riassumendo:
- Una nuova terapia sperimentale che potrebbe aiutare i pazienti affetti da malattie mitocondriali; la procedura consiste nell’iniettare mitocondri sani nelle cellule dei pazienti, in modo che sostituiscano quelli mutati.
- I primi risultati ottenuti su pazienti affetti da sindrome di Pearson e sindrome di Kearns-Saire sono incoraggianti: i mitocondri sani hanno migliorato la capacità delle cellule di produrre energia e hanno portato a alcuni miglioramenti clinici, come il recupero di qualche capacità di movimento.
Ancora non ci sono state pubblicazioni recenti eppure potete tenervi aggiornati su questo sito web https://clinicaltrials.gov/study/NCT03384420 e seguire le pubblicazioni sul sito di Minovia https://minoviatx.com/science/publications/
Editing genomico approfondimenti e altro studio sul Mitocondrio
“Una recente ricerca dell’Università di Cambridge mostra come sia possibile ‘correggere’ in vivo gli errori del DNA mitocondriale grazie ad un sistema di base editing. […]
La strada da percorrere, prima che DdCBE possa entrare in fase clinica per il trattamento di malattie mitocondriali, è ancora lunga. Questo, però, è un primo passo nella direzione giusta.”
IL CASO CHE HA COLPITO I NOSTRI CUORI: LA PICCOLA INDI
Terapia genica per due gravi patologie nell’occhio
Lo studio, pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, ha coinvolto 37 pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) che sono stati sottoposti al trattamento con una terapia genica sperimentale. La terapia consiste nell’iniezione di un vettore virale adenoassociato (rAAV2/2-ND4) nella cavità vitrea di un solo occhio.
I risultati dello studio hanno mostrato che circa il 78% dei pazienti ha beneficiato di un miglioramento in entrambi gli occhi. In particolare, l’acuità visiva è migliorata di almeno 3 righe nella scala ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) in circa il 50% dei pazienti.
I ricercatori dello studio ritengono che la diffusione interoculare del vettore virale possa essere la chiave dell’efficacia della terapia e stanno proseguendo le ricerche per ottimizzare la terapia e identificare i pazienti che potrebbero beneficiarne maggiormente.
Per approfondire: https://www.osservatorioterapieavanzate.it/terapie-avanzate/terapia-genica/terapia-genica-nuove-speranze-per-due-gravi-patologie-dell-occhio
Diagnosi delle malattie mitocondriali
Ricerca europea che ha come partner tra i tantissimi in Italia ed europa anche l’istituto neurologico Carlo Besta fondazione IRCCS a Milano, seguono le parole del dott. Ghezzi.
MitoMyOmics è un progetto europeo che mira a migliorare la diagnosi delle miopatie mitocondriali primarie irrisolte, che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico. Il progetto utilizza tecnologie omiche, come il sequenziamento del genoma e dell’RNA, per identificare le mutazioni genetiche responsabili della malattia.
MITOSIGN è un progetto italiano che ha l’obiettivo di identificare biomarcatori per le malattie mitocondriali. I biomarcatori sono sostanze che possono essere misurate nel sangue o in altri fluidi biologici e che possono essere utilizzate per diagnosticare o monitorare una malattia.
“Spiega il professor Ghezzi -. Nel dettaglio, viene eseguito il sequenziamento dell’RNA ottenuta da biopsia muscolare del paziente e vengono valutate le potenzialità del sequenziamento dell’intero genoma; vengono poi sviluppati dalla Casa della Sofferenza di San Giovanni Rotondo gli strumenti bioinformatici per la valutazione delle varianti di mtDNA e nDNA e le loro interazioni. L’obiettivo, insieme agli altri partner del progetto, è analizzare i risultati e trovare i dettagli dei meccanismi responsabili della malattia, oltre a incrementare la diagnosi genetica per queste patologie così clinicamente complesse”.
La ricerca finalizzata, guidata dal professor Ghezzi e dal titolo “A mitosignature for personalized medicine: mitochondrial biomarkers to improve diagnosis and prognosis in mitochondrial disease patients in a clinical trial perspective – MITOSIGN, ha tre obiettivi principali: “In primis migliorare la categorizzazione dei pazienti con disordini mitocondriali primari e che hanno già una diagnosi certa di malattia ma con manifestazioni di diverso tipo, definire affidabili biomarcatori circolanti e capire meglio dal punto di vista diagnostico e prognostico come si sviluppano e si manifestano le malattie mitocondriali; identificare possibili firme (epi)genetiche che riflettono la malattia – aggiunge Ghezzi-. Le cure e i trattamenti attualmente sono pochi e per poche malattie ma negli ultimi anni sono in corso diversi trial per valutare tutti i fenomeni e trovare questi biomarcatori”.
Malattie neurologiche
(che possono essere connesse e conseguenza di una patologia a livello mitocondriale)
Il 2023 segna la chiusura di un decennio di scoperte straordinarie nelle neuroscienze.
Nel 2013, Stati Uniti e Unione Europea hanno lanciato il Human Brain Project (HBP) e l’iniziativa BRAIN (Brain Research Through Advancing Innovative Neurotechnologies).
Questi due progetti ambiziosi si sono prefissati l’obiettivo di comprendere meglio il funzionamento del cervello umano, un organo complesso e affascinante che ancora oggi nasconde molti misteri.
- L’HBP, finanziato dalla Commissione Europea, si è concluso a settembre 2023. Il progetto ha fatto progressi significativi nello sviluppo di nuove tecnologie per la simulazione del cervello e la visualizzazione delle sue attività. Ha anche contribuito a creare una comunità globale di ricercatori che lavorano insieme per comprendere il cervello umano.
- L’iniziativa BRAIN, coordinata dal National Institute of Health (NIH) negli Stati Uniti, è ancora in corso. Il progetto BRAIN 2.0 mira a mappare il cervello umano a livello molecolare. Utilizzando tecniche avanzate, i ricercatori creeranno un atlante 3D che consentirà di studiare le cellule cerebrali, le loro connessioni e come si modificano con l’età e le malattie. I risultati del progetto potrebbero portare a nuovi trattamenti per le malattie neurologiche.
I risultati di questi due progetti stanno già avendo un impatto significativo sulla nostra comprensione del cervello umano. Grazie a loro, oggi sappiamo molto di più su come il cervello funziona, come si sviluppa e come interagisce con il resto del corpo. Queste conoscenze stanno aprendo nuove strade per la cura delle malattie neurologiche e per migliorare la nostra qualità della vita.
Per saperne di più https://www.osservatorioterapieavanzate.it/innovazioni-tecnologiche/altre-innovazioni/il-decennio-del-cervello-quali-sono-i-bilanci-e-i-nuovi-orizzonti
Nel loro sito trovate articoli (in lingua inglese) e i video on demand delle scorse edizioni anche online.
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