Tecnica di sostituzione del DNA mitocondriale: la nuova speranza per le famiglie con malattie mitocondriali
Tecnica di sostituzione del DNA mitocondriale: la nuova speranza dalla ricerca per le famiglie con malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono un gruppo di patologie rare, multi sistemiche, causate da mutazioni nel DNA mitocondriale. Queste mutazioni possono compromettere la produzione di energia da parte dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. Questo lo abbiamo visto nell’articolo che puoi leggere qui
La ricerca sulle malattie mitocondriali è in continua evoluzione e negli ultimi anni si sono fatti passi da gigante nel campo della diagnosi e delle terapie.
Nuove tecniche di terapia con il trapianto di mitocondri
Una nuova terapia sperimentale che potrebbe aiutare i pazienti affetti da malattie mitocondriali; la procedura consiste nell’iniettare mitocondri sani nelle cellule dei pazienti, in modo che sostituiscano quelli mutati.
I primi risultati ottenuti su pazienti affetti da sindrome di Pearson e sindrome di Kearns-Saire sono incoraggianti: i mitocondri sani hanno migliorato la capacità delle cellule di produrre energia e hanno portato a alcuni miglioramenti clinici, come il recupero di qualche capacità di movimento.
La ricerca è ancora in corso, ma i risultati ottenuti finora fanno sperare che il trapianto di mitocondri possa rappresentare una nuova speranza per i pazienti affetti da malattie mitocondriali.
Leggi e approfondisci qui: OSSERVATORIO TERAPIE AVANZATE
Ricerca del Laboratorio di Neurogenetica e delle Malattie Mitocondriali (Istituto Besta-Università di Milano) per la cura della LEIGH SYNDROME (LS)
L’equipe del dott. Brunetti Dario sta compiendo i primi passi in quella che potrebbe diventare una risorsa fondamentale nella cura e prevenzione pre-nascita della Sindrome di Leigh.
Cos’è questa patologia? Conosciuta in termini scientifici come encefalopatia necrotizzante mitocondriale causa gravi disabilità intellettive, debolezza muscolare e la morte del paziente nei primi tre anni di vita. Colpisce i bambini avete capito bene e questo rende la ricerca ancora più preziosa per tante famiglie.
Abbiamo parlato delle malattie mitocondriali nei bambini in questo articolo se vuoi approfondire ma continuiamo su questa per capire a che punto è la ricerca.
Mutazioni in più di 75 geni del DNA nucleare o mitocondriale (mtDNA) possono causare questa sindrome (LS).
I meccanismi fisiopatologici alla base dei difetti del sistema nervoso centrale sono scarsamente compresi e non esistono farmaci approvati dalla FDA per il trattamento di questa malattia.
Uno dei principali ostacoli allo sviluppo terapeutico è stata la mancanza di sistemi modello efficaci che ricapitolassero il decorso della malattia umana.
L’idea dello studio: lo sviluppo di un approccio di terapia genica fetale
I vantaggi rispetto alla terapia post-natale:
- la piccola dimensione del feto (cioè, l’area da trattare più piccola)
- il sistema immunitario tollerogenico del feto
- la presenza di cellule staminali/progenitrici altamente proliferative e accessibili in più organi
- la BEE (Barriera Emato-Encefalica) è permeabile
Hanno scelto un gene in particolare
Il gene SURF1 contiene 9 esoni ed e’ localizzato sul cromosoma 9q34. E’ localizzato nella membrana interna ed e’ coinvolto nell’assemblaggio del complesso IV, citocromo c ossidasi (COX) ed in particolare nell’assemblaggio delle proteine MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3 che costituisce il cuore catalico della COX.
E hanno selezionato anche un soggetto per lo studio della LS, il Suino.
Questo perchè ha una significativa riduzione dello spessore corticale e una struttura corticale disorganizzata con diversi neuroni immaturi.
Come funziona:
- Gli agenti terapeutici (AAV9) possono essere somministrati al feto di maiale nella vena ombelicale mediante iniezione intrauterina guidata da ultrasuoni intorno alla 26esima settimana di gestazione in soggetti con anemia grave.
- Si imposta la tecnica utilizzando un GFP-AAV9 (proteina fluorescente verde)
- Si reintroduce il Surf1 WT-AAV9 (gene modificato e con il marcatore fluo)
La speranza è che questo Gene vada a sostituire il gene responsabile della Sindrome di Leight e che dopo i risultati positivi si passi all’applicazione sugli esseri umani. Per ora si è arrivati fin qui.
Ti consigliamo di approfondire in questo comunicato stampa dell’Istituto
Limiti della terapia
Tuttavia, la terapia di sostituzione del DNA mitocondriale presenta anche dei limiti. Uno dei limiti è che può essere utilizzata solo nelle famiglie dove si è già a conoscenza di una familiarità con le malattie mitocondriali.
Il limite sta nella mancanza di una diagnosi precoce. Le malattie mitocondriali possono manifestarsi a qualsiasi età, dalla primissima infanzia (anche alla nascita) fino all’età adulta, e i sintomi possono essere molto variabili.
Per questo motivo, è importante promuovere la sensibilizzazione su nuove tecniche di diagnosi precoce tra cui anche la conoscenza del proprio corpo e la consapevolezza che ci siano sintomi collegati da dire al medico. Abbiamo parlato nello specifico dei modi di diagnosticare le malattie mitocondriali in questo articolo
Nonostante i limiti, la ricerca sulle malattie mitocondriali sta progredendo rapidamente. I nuovi risultati ottenuti negli ultimi anni aprono nuove prospettive per la cura di queste patologie. DONA ORA noi aiutiamo il Besta puoi trovare qui l’elenco di associazioni coinvolte
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