La storia di Annalisa
Ciao, sono Annalisa, vivo in provincia di Matera, in Basilicata, e ho 34 anni.
Sono una persona con disabilità, e solo a novembre 2020, grazie alla Fondazione Telethon e al programma ‘Malattie senza diagnosi’, ho ricevuto la diagnosi: malattia mitocondriale ultrarara provocata dalla mutazione del gene SLC25A46. Questo gene è stato scoperto solo nel 2015. Dal giorno della diagnosi sono alla ricerca di qualcuno che abbia la mia stessa mutazione genetica, ma purtroppo, ad oggi, in Italia non ho ancora trovato nessuno. Ho però trovato qualche famiglia in America e ho conosciuto via social una persona affetta dalla stessa mutazione del gene SLC25A46 di Gerusalemme.
Dopo la diagnosi, ho attraversato qualche mese di blackout: la diagnosi di malattia mitocondriale è stata abbastanza forte. Successivamente ho aperto una pagina Facebook dove sensibilizzo la gente sull’esistenza di queste malattie genetiche rare, che sono un vero uragano nella vita delle persone, e dove parlo della mia mutazione genetica e della mia esperienza di vita con essa. Mi trovate su Facebook a questo link: https://www.facebook.com/Slc25a46.
Dopo la diagnosi, ho attraversato qualche mese di blackout: la diagnosi di malattia mitocondriale è stata abbastanza forte. Successivamente ho aperto una pagina Facebook dove sensibilizzo la gente sull’esistenza di queste malattie genetiche rare, che sono un vero uragano nella vita delle persone, e dove parlo della mia mutazione genetica e della mia esperienza di vita con essa. Mi trovate su Facebook a questo link: https://www.facebook.com/Slc25a46.
Vi racconto la mia storia: sono nata con un difetto alla vista provocato da un’atrofia ottica bilaterale. I miei genitori si sono accorti che qualcosa non andava perché i miei occhietti tremavano; da lì abbiamo scoperto che questo tremore degli occhi si chiama nistagmo. Ho vissuto quindi l’infanzia e l’adolescenza da persona ipovedente. Solo intorno ai 18 anni mi sono accorta che la mia vista era peggiorata. Infatti, oggi sono cieca e osservo la vita con gli altri sensi: un profumo mi porta in un’altra dimensione.
In quegli anni, oltre alla vista che peggiorava, mi accorgevo anche di perdere continuamente l’equilibrio. Dopo tanti anni, ho scoperto di avere una neuropatia agli arti inferiori, che mi ha provocato debolezza muscolare e una grave perdita dell’equilibrio. Solo la diagnosi avuta nel 2020 ha definito i miei sintomi come neuropatia sensitivo-motoria progressiva con atrofia ottica bilaterale, il tutto provocato appunto dalla mutazione del gene SLC25A46.
La cecità non mi ha impedito di coltivare la mia passione: lo studio. Se prima leggevo un libro con gli occhi, oggi lo faccio con le orecchie grazie alle mie sintesi vocali e al lettore di schermo. Oggi sono una donna consapevole dei suoi limiti e della gravità della sua malattia. Ho capito quanto è importante condividere la propria storia sul web, e non solo, per creare una rete di persone che possa capire cosa stai vivendo.”
In quegli anni, oltre alla vista che peggiorava, mi accorgevo anche di perdere continuamente l’equilibrio. Dopo tanti anni, ho scoperto di avere una neuropatia agli arti inferiori, che mi ha provocato debolezza muscolare e una grave perdita dell’equilibrio. Solo la diagnosi avuta nel 2020 ha definito i miei sintomi come neuropatia sensitivo-motoria progressiva con atrofia ottica bilaterale, il tutto provocato appunto dalla mutazione del gene SLC25A46.
La cecità non mi ha impedito di coltivare la mia passione: lo studio. Se prima leggevo un libro con gli occhi, oggi lo faccio con le orecchie grazie alle mie sintesi vocali e al lettore di schermo. Oggi sono una donna consapevole dei suoi limiti e della gravità della sua malattia. Ho capito quanto è importante condividere la propria storia sul web, e non solo, per creare una rete di persone che possa capire cosa stai vivendo.”
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Chi è MioMito: La Storia di Giovanna e Nino
La nostra storia è quella di molte famiglie che convivono con patologie genetiche rare come le malattie mitocondriali. Quando abbiamo scoperto che Nino era affetto da una rara malattia mitocondriale, abbiamo intrapreso un lungo viaggio alla ricerca di risposte e speranze, affrontando numerosi ostacoli senza mai arrenderci.
Oggi, con MioMito, ci impegniamo a sostenere la ricerca scientifica e a offrire supporto a tutte le famiglie che, come la nostra, lottano ogni giorno contro le malattie mitocondriali, in particolare quelle legate al gene POLG1. Unisciti a noi e scopri come puoi fare la differenza nella vita di chi è colpito da queste sfide.
Oggi, con MioMito, ci impegniamo a sostenere la ricerca scientifica e a offrire supporto a tutte le famiglie che, come la nostra, lottano ogni giorno contro le malattie mitocondriali, in particolare quelle legate al gene POLG1. Unisciti a noi e scopri come puoi fare la differenza nella vita di chi è colpito da queste sfide.
