La storia di Stefania
Mi chiamo Stefania, ho 21 anni e sono affetta da Retinite Pigmentosa
Tutto ebbe inizio quando avevo solo 6 anni… e come una semplice
bambina che ha appena imparato le letterine dell’alfabeto, mi
divertivo a leggere i sottotitoli dei programmi tv… ma qualcosa non
andava, facevo tanta difficoltà.
Da lì iniziarono una serie di visite, dei normali controlli che credevamo sarebbero finiti di lì a poco con una diagnosi semplice, ma non fu così.
Dopo qualche visita sentimmo parlare per la prima volta di ‘retinite pigmentosa’. Inizió così un lungo percorso di visite ed esami per avere la conferma della malattia e capirne qualcosa in più, fino ad avere l’ennesima batosta: ‘malattia rara’.
Girammo tutta l’Italia per capirne di più, viaggi di tante ore e pernottamenti ovunque, fino a quando in una delle tante visite un ‘medico’ mi chiese di uscire dalla stanza e di parlare da solo con i miei genitori. Eh si, mi diede l’ultimatum: ’’più o meno 6 mesi di vista, poi la cecità’’.
Nonostante la mia piccolissima età, io avevo capito tutto e leggevo il dolore negli occhi dei miei genitori che si sentirono sbattere in faccia la realtà.
Da lì iniziarono una serie di visite, dei normali controlli che credevamo sarebbero finiti di lì a poco con una diagnosi semplice, ma non fu così.
Dopo qualche visita sentimmo parlare per la prima volta di ‘retinite pigmentosa’. Inizió così un lungo percorso di visite ed esami per avere la conferma della malattia e capirne qualcosa in più, fino ad avere l’ennesima batosta: ‘malattia rara’.
Girammo tutta l’Italia per capirne di più, viaggi di tante ore e pernottamenti ovunque, fino a quando in una delle tante visite un ‘medico’ mi chiese di uscire dalla stanza e di parlare da solo con i miei genitori. Eh si, mi diede l’ultimatum: ’’più o meno 6 mesi di vista, poi la cecità’’.
Nonostante la mia piccolissima età, io avevo capito tutto e leggevo il dolore negli occhi dei miei genitori che si sentirono sbattere in faccia la realtà.
Ma noi non ci fermammo li… dopo tante ricerche, guardando il programma
dedicato a Telethon conoscemmo la dottoressa Simonelli (Policlinico a
Napoli), che alla prima visita mi rincuoró dandomi prospettive
nettamente più lunghe… e non smetterò mai di ringraziare il suo Team
che, con tatto e amore per il proprio lavoro, anche nei momenti bui,
riesce a rendere questo percorso più ‘leggero’.
Ogni anno, nei giorni in cui mi reco al Policlinico per le visite di routine e monitoraggio, ho sempre un groppo alla gola e quasi non proferisco parola per tutta la giornata..ma questo è l’effetto di quei corridoi azzurri, dei macchinari, delle gocce e dell’ansia del consulto finale con la dottoressa. Ma anche in questo la mia famiglia non mi ha mai lasciata sola, condivido (anche un po’ per fortuna) questo percorso con mia madre, affetta dalla stessa malattia, e tra una visita e l’altra ci stringiamo la mano e tutto passa.
Crescendo mi sono trovata di fronte a numerosi cambiamenti, nuovi ‘sintomi’ e quindi nuovi limiti. Ad ogni peggioramento mi sono concessa qualche attimo di tristezza e paura, ma subito dopo ero li pronta ad affrontare un nuovo cambiamento. Ho imparato a convivere con la malattia e con i limiti che mi impone, ho imparato a dire ‘no’ se so di non riuscire a fare qualcosa e soprattutto ho dovuto imparare a chiedere ‘mi posso appoggiare? è buio, non vedo bene’ e sono sicura che con la stessa grinta affronterò tutto ciò che accadrà in futuro.
Non è facile rinunciare a qualcosa ed è inutile negarlo… avere dei limiti fisici ti butta giù parecchio e ci sono dei giorni in cui ti chiedi ‘perché a me?’. Cerco di condurre una vita normale, mi godo ogni singolo momento, ogni abito che indosso mi sembra sempre più bello, guardo ogni tramonto come fosse l’ultimo, studio (con un po’ di fatica) e mi godo ogni singola frase scritta sui libri… ma forse tutto questo non è un caso, perché mi permette di vivere a pieno ogni momento e di apprezzare ogni singolo particolare che mi circonda.
Credo nella scienza e confido nella ricerca, l’unica che ci da speranza e ci consente di non mollare mai!
Ogni anno, nei giorni in cui mi reco al Policlinico per le visite di routine e monitoraggio, ho sempre un groppo alla gola e quasi non proferisco parola per tutta la giornata..ma questo è l’effetto di quei corridoi azzurri, dei macchinari, delle gocce e dell’ansia del consulto finale con la dottoressa. Ma anche in questo la mia famiglia non mi ha mai lasciata sola, condivido (anche un po’ per fortuna) questo percorso con mia madre, affetta dalla stessa malattia, e tra una visita e l’altra ci stringiamo la mano e tutto passa.
Crescendo mi sono trovata di fronte a numerosi cambiamenti, nuovi ‘sintomi’ e quindi nuovi limiti. Ad ogni peggioramento mi sono concessa qualche attimo di tristezza e paura, ma subito dopo ero li pronta ad affrontare un nuovo cambiamento. Ho imparato a convivere con la malattia e con i limiti che mi impone, ho imparato a dire ‘no’ se so di non riuscire a fare qualcosa e soprattutto ho dovuto imparare a chiedere ‘mi posso appoggiare? è buio, non vedo bene’ e sono sicura che con la stessa grinta affronterò tutto ciò che accadrà in futuro.
Non è facile rinunciare a qualcosa ed è inutile negarlo… avere dei limiti fisici ti butta giù parecchio e ci sono dei giorni in cui ti chiedi ‘perché a me?’. Cerco di condurre una vita normale, mi godo ogni singolo momento, ogni abito che indosso mi sembra sempre più bello, guardo ogni tramonto come fosse l’ultimo, studio (con un po’ di fatica) e mi godo ogni singola frase scritta sui libri… ma forse tutto questo non è un caso, perché mi permette di vivere a pieno ogni momento e di apprezzare ogni singolo particolare che mi circonda.
Credo nella scienza e confido nella ricerca, l’unica che ci da speranza e ci consente di non mollare mai!
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Chi è MioMito: La Storia di Giovanna e Nino
La nostra storia è quella di molte famiglie che convivono con patologie genetiche rare come le malattie mitocondriali. Quando abbiamo scoperto che Nino era affetto da una rara malattia mitocondriale, abbiamo intrapreso un lungo viaggio alla ricerca di risposte e speranze, affrontando numerosi ostacoli senza mai arrenderci.
Oggi, con MioMito, ci impegniamo a sostenere la ricerca scientifica e a offrire supporto a tutte le famiglie che, come la nostra, lottano ogni giorno contro le malattie mitocondriali, in particolare quelle legate al gene POLG1. Unisciti a noi e scopri come puoi fare la differenza nella vita di chi è colpito da queste sfide.
Oggi, con MioMito, ci impegniamo a sostenere la ricerca scientifica e a offrire supporto a tutte le famiglie che, come la nostra, lottano ogni giorno contro le malattie mitocondriali, in particolare quelle legate al gene POLG1. Unisciti a noi e scopri come puoi fare la differenza nella vita di chi è colpito da queste sfide.
