Un nuovo farmaco per la cura dell’Atassia di Friedreich, malattia mitocondriale rara
Cos’è la sindrome di Friedreich?
è una malattia neurodegenerativa, la causa è da ricercarsi in un gene che codifica in modo anomalo per una proteina denominata fratassina (FXN). Ad essere colpito è principalmente il sistema nervoso centrale e periferico e i primi sintomi, che si manifestano generalmente in età puberale sono atassia degli arti e della marcia, una neuropatia sensoriale assonale, disartria e debolezza a cui si possono aggiungere una cardiomiopatia progressiva con aritmie connesse e il diabete.
Non c’è cura, se ne parla poco e priva progressivamente i pazienti della loro mobilità e indipendenza anche se oggi vogliamo darvi buone notizie e speranza.
Ci sono due novità in campo di ricerca scientifica, i medici finora hanno trattato i sintomi in maniera multidisciplinare, la scienza andrà loro in aiuto con farmaci e soluzioni pratiche e terapie da somministrare con sicurezza ai pazienti.
2022: Chiara Villa, ricercatrice promettente, viene premiata dalle Associazioni ONLUS “Ogni Giorno per Emma” e “PER IL SORRISO DI ILARIA DI MONTEBRUNO” per la sua scoperta.
Ecco un estratto delle sue dichiarazioni:
“I risultati ci hanno permesso di identificare – prosegue Chiara Villa – un miglioramento significativo delle funzioni neuromotorie e cardiache dei modelli YG8R diversi mesi dopo una singola somministrazione di nanoparticelle”.
2023: La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato l’impiego del farmaco omaveloxolone (Skyclarys) per il trattamento dell’atassia di Friedreich in pazienti aventi almeno 16 anni di età.
Il farmaco orale omaveloxolone, il nome commerciale è Skyclarys, è attualmente in valutazione anche da parte dell’Agenzia Europea per i Medicinali.
Ecco per voi un estratto dal sito osservatorio malattie rare
“Come si legge in una dichiarazione congiunta sottoscritta dai rappresentanti dell’Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA) e dai medici neurologi italiani impegnati nell’assistenza e cura dei pazienti con atassia di Friedreich, “il farmaco omaveloxolone è stato somministrato per oltre un anno a pazienti di età compresa tra i 16 e i 40 anni. I risultati dello studio hanno dimostrato un’attenuazione dei sintomi della malattia, quantificabile con una riduzione di 2 su 99 punti della scala clinica dell’atassia. Questa scala prevede una serie di valutazioni neurologiche e di test motori che assegnano un punteggio che può andare da 0 (nessun sintomo) a 99 (massima severità dell’atassia). In Italia i tempi e le modalità per un’eventuale prescrivibilità del farmaco ai pazienti dipendono dalla valutazione da parte dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA)”.
Reata Pharmaceuticals, l’azienda produttrice dell’omaveloxolone, ha già richiesto all’EMA l’autorizzazione alla commercializzazione del farmaco in Europa, e si prevede che la valutazione finale potrebbe arrivare entro i primi mesi del 2024: in caso di parere favorevole da parte dell’Agenzia europea, toccherebbe poi ad AIFA stabilire le modalità di prescrizione e i costi del medicinale per il Servizio Sanitario Nazionale.”
Invitiamo le persone e le famiglie affette da Sindrome di Friedreich’s a parlare con il proprio medico di queste nuove frontiere per valutare se sia adatto al proprio caso clinico e attendiamo insieme che anche in Italia ci venga data la possibilità di accedere a queste terapie innovative.
Nel frattempo, se la speranza è uno dei tuoi motori, aiutaci ad aiutare sia la ricerca che i medici con strumentazioni e richieste a tutela dei pazienti e delle famiglie. Dona a Mio Mito, il tuo gesto sarà anche la chiave che apre la porta verso la speranza di un futuro per malati e famiglie.
